Trissomia 21...

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a doença em 1866.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afectados possui retardo mental profundo. A incidência da síndrome de Down é estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Caracteristicas:

* Fissuras palpebrais oblíquas
* Hipotonia muscular,
* Ponte nasal achatada
* Prega simiesca
* língua protrusa (devido à pequena cavidade oral)
* Pescoço curto
* Pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield
* Flexibilidade excessiva nas articulações
* Etc

Trissomia 18...

A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma doença genética resultante de trissomia regular sem mosaicismo do cromossoma 18.

Esta doença genética pode ser diagnosticada ao nascimento a partir de ser aspectos dismórficos os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum:

* Hipertonia (característica típica)
* Estatura baixa
* Cabeça pequena, alongada e estreita
* Zona occipital muito saliente
* Pescoço curto
* Orelhas baixas e mal formadas
* Defeitos oculares
* Palato alto e estreito, por vezes fendido
* Lábio leporino
* Maxilares recuados
* Esterno curto
* Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos)
* Pés virados para fora e com calcanhar saliente
* Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos
* Unhas geralmente hipoplásticas
* Acentuada má formação cardíaca
* Anomalias renais (rim em ferradura)
* Anomalias do aparelho reprodutor

Trissomia 13...

A síndrome de Patau afecta o cromossoma 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomas durante a anáfase 1 da meiose, gerando gâmetas com 24 cromátideos. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. Ocorre na maioria das vezes em mulheres com idade avançada, mais de 35 anos, quando ocorre a meiose 1 não ocorre a disjunção do mesmo - então o cromossoma 13 da mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo) e se junta ao cromossoma que o pai irá doar 1 cromossoma 13 - então ocorre a trissomia sendo três cromossomas num único lugar 2 cromossomas maternos e um paterno. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congénitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos, nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas nos lábios e no palato, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar um sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.

Trissomia 8...

A síndrome de Warkany ou trissomia 8 caracteriza-se pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas (articulação dos joelhos) ausentes ou displásicas, contracções espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, etc.

Nanismo...

Nanismo é a condição de tamanho de um individuo quando a sua altura é muito menor que a média de todos os sujeitos que pertencem a mesma população. Na espécie humana, em termos de adultos, o anão é uma pessoa que tem por volta de 1 m a 1,20 m de altura.

Hemiparesia...

Hemiparesia é a paralisia parcial de um lado do corpo. Geralmente é causado por lesões da área corticospinal que corre abaixo dos neurónios corticais do lobo frontal para os neurónios motores da coluna vertebral e é responsável pelos movimentos dos músculos do corpo e dos membros.

Autismo...

Autismo é uma alteração cerebral que afecta a capacidade da pessoa comunicar, estabelecer relacionamentos e responder apropriadamente ao ambiente. Algumas crianças apesar de autistas apresentam inteligência e fala intactas, outras apresentam também retardo mental, mutismo ou importantes retardos no desenvolvimento da linguagem. Alguns parecem fechados e distantes, outros presos a comportamentos restritos e rígidos padrões de comportamento.