Trissomia 21...

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a doença em 1866.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afectados possui retardo mental profundo. A incidência da síndrome de Down é estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Caracteristicas:

* Fissuras palpebrais oblíquas
* Hipotonia muscular,
* Ponte nasal achatada
* Prega simiesca
* língua protrusa (devido à pequena cavidade oral)
* Pescoço curto
* Pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield
* Flexibilidade excessiva nas articulações
* Etc

Trissomia 18...

A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma doença genética resultante de trissomia regular sem mosaicismo do cromossoma 18.

Esta doença genética pode ser diagnosticada ao nascimento a partir de ser aspectos dismórficos os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum:

* Hipertonia (característica típica)
* Estatura baixa
* Cabeça pequena, alongada e estreita
* Zona occipital muito saliente
* Pescoço curto
* Orelhas baixas e mal formadas
* Defeitos oculares
* Palato alto e estreito, por vezes fendido
* Lábio leporino
* Maxilares recuados
* Esterno curto
* Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos)
* Pés virados para fora e com calcanhar saliente
* Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos
* Unhas geralmente hipoplásticas
* Acentuada má formação cardíaca
* Anomalias renais (rim em ferradura)
* Anomalias do aparelho reprodutor

Trissomia 13...

A síndrome de Patau afecta o cromossoma 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomas durante a anáfase 1 da meiose, gerando gâmetas com 24 cromátideos. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. Ocorre na maioria das vezes em mulheres com idade avançada, mais de 35 anos, quando ocorre a meiose 1 não ocorre a disjunção do mesmo - então o cromossoma 13 da mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo) e se junta ao cromossoma que o pai irá doar 1 cromossoma 13 - então ocorre a trissomia sendo três cromossomas num único lugar 2 cromossomas maternos e um paterno. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congénitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos, nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas nos lábios e no palato, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar um sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.

Trissomia 8...

A síndrome de Warkany ou trissomia 8 caracteriza-se pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas (articulação dos joelhos) ausentes ou displásicas, contracções espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, etc.

Nanismo...

Nanismo é a condição de tamanho de um individuo quando a sua altura é muito menor que a média de todos os sujeitos que pertencem a mesma população. Na espécie humana, em termos de adultos, o anão é uma pessoa que tem por volta de 1 m a 1,20 m de altura.

Hemiparesia...

Hemiparesia é a paralisia parcial de um lado do corpo. Geralmente é causado por lesões da área corticospinal que corre abaixo dos neurónios corticais do lobo frontal para os neurónios motores da coluna vertebral e é responsável pelos movimentos dos músculos do corpo e dos membros.

Autismo...

Autismo é uma alteração cerebral que afecta a capacidade da pessoa comunicar, estabelecer relacionamentos e responder apropriadamente ao ambiente. Algumas crianças apesar de autistas apresentam inteligência e fala intactas, outras apresentam também retardo mental, mutismo ou importantes retardos no desenvolvimento da linguagem. Alguns parecem fechados e distantes, outros presos a comportamentos restritos e rígidos padrões de comportamento.

Afasia...

A afasia é uma deterioração da função da linguagem, depois de ter sido adquirida de maneira normal e sem défice intelectual correlativo. Caracteriza-se por dificuldade em nomear pessoas e objectos.

As principais causas são:
* Tumores
* AVC (ou derrame)
* Doenças infecciosas (como a meningite)
* Doenças degenerativas (como a esclerose múltipla ou as demências)
* Acidentes com traumatismo cranioencefálico
* Tensão metabólica (intoxicações)
Epilepsia

Nós No CRIF...

Quinta-feira, 24 de Janeiro de 2008

Na nossa segunda saída de campo, mais uma vez ao CRIF, conhecemos as instalações, através da Drª Maria do Carmo Fialho.

Nós No CRIF...

Terça-feira, 22 de Janeiro de 2008

Na nossa primeira saída de campo deslocamo-nos até ao CRIF - Centro de Recuperação Infantil de Fátima, onde nos foi concebida a oportunidade de conhecer a Drª Maria do Carmo Fialho, psicóloga na instituição e Coordenadora da Unidade de Educação Especial, onde estão alunos com idades compreendidas entre os 6 e os 18 anos.

Após a realização da entrevista tomamos conhecimento de que o CRIF é uma IPSS (Instituição Particular de Solidariedade Social), que foi criada à cerca de 33 anos, por um conjunto de Pais de crianças com perturbações mentais e problemas motores, com o apoio da Segurança Social, do Sr Padre Pereira, de outras pessoas envolvidas no projecto e continua, ainda, a receber apoio do Ministério da Educação e do Ministério do Trabalho.

Nesta instituição estão 140 alunos distribuídos por três valências:
* Unidade da Educação Especial (6/18 anos);
* Formação Profissional (15/16 anos);
* CAO (Centro de Actividades Ocupacionais) - (AD's (Actividades Domésticas) - Copa - Costura - Madeiras - Têxteis);

...É ainda constituído por um leque variadíssimo de técnicos:
* Psicóloga (3)
* Assistente Social (2)
* Terapeuta da Fala (2)
* Técnica Superior de Reabilitação (1)
* Fisioterapeuta (1)
* Professor de Educação Física (2)
* Professor de Ensino Regular e Educador de Infância (7)
* Monitores de Formação Profissional
* Monitores do CAO
* Auxiliares Pedagógicos
* Equipa de Serviço de Limpeza
* Motorista
* Cozinha
* Serviço Administrativo

Por fim, segundo a Drª Maria do Carmo Fialho, em termos de aceitação da diferença em relação à comunidade social houve uma grande evolução, contudo ainda há muito trabalho a desenvolver.

O Mesmo Olhar - Susana Félix

Os Nossos Objectivos...

Conhecer melhor algumas das deficiências e perceber as dificuldades com que se deparam, todos os dias, na sociedade.

Compreender qual o acompanhamento que os pais recebem quando sabem que há probabilidade de o filho que irão ter poder ser deficiente.

Identificar quais são as vantagens do ensino especial nas escolas e verificar se estas pessoas sentem diferenças entre o ensino especial e o ensino normal.

O Nosso Projecto...

Como estão integradas, na sociedade, as pessoas portadoras de deficiência?

Com o trabalho queremos verificar de que maneira estão estas pessoas inseridas na sociedade, como a sociedade reage perante estas pessoas e a maneira como os portadores de deficiência sentem que são tratados.

Através de inquéritos, entrevistas, pesquisas, pretendemos reunir a informação necessária e suficiente para a elaboração de um Livro, de um DVD interactivo e de um blog.

Prevemos que o nosso trabalho irá chamar a atenção das outras pessoas, uma vez que na maioria das vezes este tema sensibiliza a população.




How are the disabled people integrated in our society?

With our project, we want to find out how these people are integrated in our society, how our society acts toward them and hor the disabled feel about how they are treated.

To gather this information, we wish to do inquiries, interviews and researchs so, in the end, we can make a book, a interactive dvd and a blog.

We think that our project will draw attention to itself because this subject usually sensitizes the population.

Um Pouco De Nós...

Somos quatro alunas da Região de Fátima, frequentamos o 12º Ano no Colégio de São Miguel.