
A síndrome de Patau afecta o cromossoma 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomas durante a anáfase 1 da meiose, gerando gâmetas com 24 cromátideos. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. Ocorre na maioria das vezes em mulheres com idade avançada, mais de 35 anos, quando ocorre a meiose 1 não ocorre a disjunção do mesmo - então o cromossoma 13 da mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo) e se junta ao cromossoma que o pai irá doar 1 cromossoma 13 - então ocorre a trissomia sendo três cromossomas num único lugar 2 cromossomas maternos e um paterno. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congénitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos, nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas nos lábios e no palato, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar um sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.
2 comentários:
È simplesmente mais um cromossoma que faz a diferença .... a trissomia 13 !
Há o desconhecido para estas doenças !
No há apoios de assistencia, de educação, etc .... é de lamentar !
Mas infelizmente há apoios para tanta coisa inutil......
Para quando igualdade de direitos e deveres para estas crianças ??
tantas pesquisas sao feita porque nao encontra uma saida para crianças com estas doenças quem sabe uma alternativa de vida.
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