A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma doença genética resultante de trissomia regular sem mosaicismo do cromossoma 18.
Esta doença genética pode ser diagnosticada ao nascimento a partir de ser aspectos dismórficos os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum:
* Hipertonia (característica típica)
* Estatura baixa
* Cabeça pequena, alongada e estreita
* Zona occipital muito saliente
* Pescoço curto
* Orelhas baixas e mal formadas
* Defeitos oculares
* Palato alto e estreito, por vezes fendido
* Lábio leporino
* Maxilares recuados
* Esterno curto
* Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos)
* Pés virados para fora e com calcanhar saliente
* Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos
* Unhas geralmente hipoplásticas
* Acentuada má formação cardíaca
* Anomalias renais (rim em ferradura)
* Anomalias do aparelho reprodutor
1 comentário:
A revelação do desconhecido !
A trissomia 18 que poucos conhecem e a muitos é indiferente !
Nada podemos fazer contra a Mãe Natureza, mas podemos sim valorizar, amar e apoiar aqueles que mais precisam !
São diferentes, sim e daí ?????
Sejamos nós os DIFERENTES apoiando os que mais precisam !
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